Maladies rares : un plan national de prise en charge s’impose

Les maladies rares ne sont pas si rares que cela. Selon l’Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques, un médecin rencontre plus ce type de pathologies que de cas de cancer et de diabète. Pourtant, au Maroc, où 1,5 à 2 millions de personnes sont atteintes de maladies rares, celles-ci ne sont pas encore toutes prises en charge en raison de l’absence d’une vision nationale spécifique. Selon le docteur Hicham Berri, chef de division des maladies non transmissibles à la Direction de l’épidémiologie et de la lutte contre les maladies au ministère de la santé, «des discussions sont lancées en partenariat avec l’Alliance des maladies rares au Maroc pour déterminer les priorités et voir quelles sont les maladies les plus fréquentes. Ensuite, il faudra bien sûr réfléchir à la mise en place d’un plan national». La réflexion vient certes de démarrer mais le ministère de la santé prend déjà en charge certaines maladies rares, notamment l’hémophilie et la thalassémie dont les programmes ont démarré en 2008-2009. Selon le Dr Berri, 500 cas de thalassémie sont pris en charge, ce qui nécessite un budget de l’ordre de 18000 DH par patient. Tout comme le ministère assure une prise en charge de 1 200 personnes atteintes d’hémophilie pour une enveloppe atteignant 15000 DH. Il faut souligner qu’il s’agit ici uniquement des cas inscrits sur les registres du ministère. Il est certain que d’autres personnes sont atteintes de ces deux pathologies. Notons que  le choix de commencer par ces maladies est justifié par le fait qu’elles sont facilement diagnostiquées et qu’il est envisageable de mettre en place un programme de prévention. Ce qui n’est pas le cas pour un grand nombre de maladies rares qui restent encore méconnues par les médecins.

Alors qu’est-ce qu’une maladie rare ? Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2 000, d’après des données communiquées par l’Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques. Dans le monde, près de 8 000 sont recensées et 200 nouvelles maladies sont détectées annuellement, selon l’Organisation mondiale de la santé. Ces pathologies concernent une personne sur 20, soit 5% de la population. Neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses, ces maladies rares affectent la vue comme la respiration, la coagulation du sang, la croissance. Elles entraînent le plus souvent une grave anémie et engendrent un vieillissement prématuré du patient. Souvent chroniques, évolutives et graves, elles réduisent l’espérance de vie et entraînent, dans 10% des cas, une perte complète d’autonomie. Parmi ces maladies on peut citer les rétinites, la mucoviscidose, les déficits immunitaires, l’hémophilie, le syndrome de Turner ou encore la maladie des os en verre. Plus rares encore, le progéria, une pathologie qui concerne 100 cas dans le monde et qui provoque un vieillissement accéléré, ou la maladie de l’homme de pierre, qui durcit les muscles et touchant 2 500 cas dans le monde.

Le ministère de la santé ne dispose pas d’études pour l’instant sur ces affections, mais on peut quand même retenir qu’elles touchent surtout les enfants. A 80% d’origine génétique, trois sur quatre se déclenchent dès l’enfance même si certaines ne se déclarent pas avant l’âge de 30, 40 ou même 50 ans. Dans la plupart des cas, les enfants atteints décèdent en raison, explique Hicham Berri, d’un diagnostic tardif.

Toutefois, il faut souligner les efforts effectués par les Centres hospitaliers universitaires (CHU) où des enseignants chercheurs et des professeurs dans les services de médecine interne, pédiatrie et de génétique mènent des recherches et assurent la prise en charge d’un certain nombre de patients. Des efforts qui restent limités par le manque d’informations et les retards d’identification des maladies.

Le médecin de famille et le suivi des patients faciliteraient le diagnostic…

Pour l’instant, dans le milieu médical, on dénonce le manque d’informations aussi bien pour les praticiens que pour les patients, ce qui aboutit à ce qu’on appelle une errance médicale. Les patients consultent plusieurs médecins, spécialistes et généralistes, sans être jamais diagnostiqués. Ce qui aggrave leurs cas et mène le plus souvent au décès. Cette errance médicale pourrait être corrigée, dit-on dans le milieu médical, par l’organisation des soins. Le parcours médical doit inclure impérativement le passage par le médecin de famille. Celui-ci connaissant le malade, ses antécédents et son milieu familial donnera un premier avis et le dirigera vers le ou les spécialistes indiqués. Aujourd’hui, le diagnostic se fait essentiellement sur la base des symptômes présentés par les patients eux-mêmes.

Par ailleurs, l’Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques recommande la mise en place d’un plan national. Les maladies auto-immunes et systémiques touchent 10% de la population mondiale et représentent la troisième cause de mortalité après le cancer. De plus, l’intérêt d’un plan national réside dans le fait qu’il n’y a pas de soins curatifs de ces pathologies.

Outre l’absence d’un suivi médical et le nomadisme médical des patients, la prise en charge des maladies rares est également difficile en raison de la cherté des médicaments et des tests de diagnostic. S’agissant essentiellement de molécules nouvelles, les médicaments sont importés et coûteux. «Au Maroc, les médicaments sont disponibles pour certaines maladies, notamment l’hémophilie, la thalassémie ainsi que d’autres affections mais le prix est élevé et non remboursable. Une situation qui pose problème pour un grand nombre de malades n’ayant pas les moyens financiers pour se soigner», avance un médecin au CHU de Casablanca qui ajoute, par ailleurs, que «l’inexistence de centres dédiés dans les régions éloignées empêche le diagnostic de ces maladies dans plusieurs régions du pays». S’il y a eu une évolution au niveau de la prise en charge médicamenteuse, les laboratoires pharmaceutiques ne s’intéressent pas beaucoup aux traitements des maladies dites orphelines. En France par exemple, les associations accusent les laboratoires pharmaceutiques de ne plus se pencher sur les nouveaux traitements. Une centaine de nouveaux médicaments a certes été commercialisée entre 1999 et 2014. Mais pour plus de 300 autres produits, les laboratoires n’ont pas, en raison des faibles retombées commerciales, encore investi pour la réalisation des tests de sécurité permettant leur mise sur le marché.   

Globalement, au niveau mondial, il reste beaucoup à faire en matière de maladies rares, notamment en ce qui concerne la sensibilisation des patients et du corps médical et pour ce qui est de la recherche qui avance lentement. Et le Maroc n’échappe pas à cette réalité… Pour cela, les associations appellent à une mobilisation générale pour une réelle prise en charge de ces pathologies encore méconnues. Le ministère est conscient de la situation et estime que «les pouvoirs publics doivent travailler en partenariat avec les diverses associations de malades. La création en février 2017 de l’Alliance des maladies rares est une bonne initiative qui a permis d’établir, dans un premier temps, le contact et d’organiser les premières réunions préalablement au lancement d’une réflexion autour d’un Plan national pour les maladies rares». L’alliance, de son côté, estime que la création d’associations de malades est un premier pas vers une meilleure connaissance de ces affections encore méconnues. On peut citer l’Association des personnes atteintes de la fièvre méditerranéenne, une autre liée à la sclérodermie, une troisième encore à la sarcoïdose. Ces groupements permettront aussi, d’une part, d’avoir une remontée d’informations chiffrées en vue d’établir un état des lieux, et, d’autre part, d’aider à l’établissement des diagnostics. Aujourd’hui, selon les médecins, diagnostiquer une maladie rare nécessite en moyenne deux à dix années.

Selon l’alliance, la prise en charge doit être large et commence, dans un premier temps, par la connaissance du mal car elle ne signifie pas uniquement d’organiser des dépistages ou de distribuer des médicaments. Mais il faut encourager les centres de recherche et se rapprocher des organismes de prévoyance sociale en vue d’une couverture médicale de ces pathologies rares et coûteuses aussi.