Découverte marocaine pour la prévention du handicap d’origine génétique

Identification d’un gène responsable de certaines formes de handicap.
Au Maroc, pour 650 000 naissances, 32 500 personnes seront atteintes, à un
moment de leur vie, par une maladie génétique.

L’identification d’un gène responsable de certaines formes de handicap est une première au Maroc en matière de génétique médicale. Cette découverte, précise le Pr Abdelaziz Sefiani, chef du département de génétique médicale à l’Institut national d’hygiène de Rabat, peut déboucher sur un véritable programme de conseil génétique auprès des familles à risques. Des chercheurs marocains en génétique médicale, en collaboration avec l’Unité 781 de l’Inserm, en France, viennent en effet de mettre en évidence le rôle joué par un gène, appelé TBR2 ou EOMES, dans le développement normal du cerveau. C’est en étudiant des enfants porteurs de malformations cérébrales, issus de mariages consanguins dans une famille marocaine, que Aziza Sbiti et Abdelhafid Natiq, du département de génétique médicale, en collaboration avec le Dr Abdellah Asermouh, de l’Hôpital d’enfants de Rabat, ont identifié deux copies d’une même anomalie génétique, impliquant les chromosomes 3 et 10, chez plusieurs de ces enfants malades.

Une meilleure compréhension des mécanismes du développement cérébral
L’anomalie génétique décrite chez cette famille marocaine, portée par les parents et transmise sur au moins quatre générations, a en effet entraîné l’inactivation du gène TBR2, et l’absence du produit d’expression de ce gène est à l’origine de ce nouveau syndrome qui s’accompagne d’anomalies graves du développement du cerveau. C’est la première fois que ce facteur de transcription, qui régule l’expression génétique à un stade précoce du développement embryonnaire, est associé à une anomalie grave du développement neurologique. Ce travail de recherche contribuera à une meilleure compréhension des mécanismes de mise en place et développement des structures cérébrales. C’est un outil qui permet d’identifierdans une famille ceux qui ont un risque d’avoir des enfants porteurs de ce lourd handicap et de proposer un diagnostic prénatal. Selon le Pr Abdelaziz Sefiani, au Maroc, pour 650 000 naissances, 32 500 personnes seront atteintes, à un moment de leur vie, par une maladie génétique dont 100 myopathes de Duchenne, 65 hémophiles, 1 000 trisomiques 21… Selon le Pr Sefiani, l’Amo prendrait en charge chaque année à peu près 10 000 personnes atteintes de handicaps génétiques souvent très lourds, dont 33 myopathes de Duchenne, 21 hémophiles, 300 trisomiques 21…